骨关节炎可分为原发性和继发性两类。继发性骨关节炎可发生于青壮年，可继发于关节发育异常、创伤、炎症、慢性反复的积累性劳损、代谢异常、内分泌异常等。原发性骨关节炎多发生于中老年，可能与高龄、性别、肥胖、职业性过度使用、遗传等因素有关。遗传因素如: Heberden结节系单基因常染色体遗传，全身性骨关节炎与第12对染色体上Ⅱ型前胶原基因（COL2A1）有关。

骨关节炎多累及负重关节或活动频繁的关节。主要症状为关节疼痛，常发生于晨间，活动后疼痛反而减轻，但如活动过多，疼痛又可加重。另一症状是关节僵硬，一般为几分钟至十几分钟，且仅局限于受累关节。手部关节肿大变形明显，可出现Heberden结节和Bouchard结节。由于关节周围肌肉痉挛或关节软骨破坏、关节面不平，可导致关节活动障碍，关节活动时出现骨摩擦音(感) ，多见于膝关节。气候变化常促使炎症发生或加重，数个关节可同时受累。

①手指关节的退行性变表现在远端指间关节骨肥大，在关节背侧或内侧出现结节，质硬似瘤体，称Heberden结节，好发于中指和示指。掌指关节较少累及。

②原发性骨关节炎常影响膝关节。患者常诉关节肿、痛，活动时有摩擦感或关节有“咔嗒”音，走路时疼痛加剧，休息后好转，久坐久站时觉关节僵硬，走动及放松肌肉可使僵硬感消失。

③足骨关节炎以第一跖趾关节炎最常见，严重时出现足趾外翻畸形，影响活动。

④原发性脊柱骨关节炎者多为慢性病程或因外伤、举重、突然活动脊柱等外因而导致急性发作。根据受累脊髓节段不同可出现颈部及腰部疼痛、肢体麻木等症状。

⑤髋部疼痛可放射至腹股沟、大腿内侧甚至膝部上方，初始见于活动及负重时，病情严重时出现持续性疼痛以及下背部疼痛，甚至不能行走。

①侵蚀性炎症性骨关节：多发于绝经期后妇女，主要侵犯指间关节、掌指关节，有家族性及反复急性发作的特点。关节可有红、肿、热、痛等急性炎症表现，严重时导致关节畸形与强直。X线检查可见骨赘和软骨下骨硬化，关节间隙消失。

②弥漫性特发性骨肥厚：又称强直性骨肥厚，主要表现为肌腱和肌腱附着点的钙化和骨化，较易侵犯胸椎和颈椎。X线诊断有三项标准:连续四个椎体前侧部位钙化或骨化；无严重的椎间盘病变；椎体边缘硬化，有时可见脊柱外钙化，尤其是鹰嘴突及跟骨后缘大骨刺突起。

血常规、蛋白电泳、免疫复合物及血清补体等指标一般在正常范围，类风湿因子阴性。滑膜液检查色泽、透明度及黏蛋白凝块试验正常，白细胞计数在0.2×109～2×109/L之间，镜检无细菌或结晶体，从软骨碎片的数目可粗略估计软骨退化程度。伴有滑膜炎的患者可出现 C 反应蛋白(CRP ) 和血细胞沉降率(ESR )轻度升高。继发性骨关节炎患者可出现原发病的实验室检查异常。

骨关节炎早期X线检查可正常，随着病情进展，X线平片可表现为关节间隙变窄；软骨下骨硬化，边缘唇样变，骨赘形成，关节周围骨囊状改变或伴有关节积液等。CT、MRI可清晰显关节病变、椎间盘突出。MRI还可发现软骨破坏、滑膜病变等。近年来，发现超声检查在早期膝骨关节炎诊断上比X线灵敏度更高。